DNA rastreia possíveis mutações nos genes dos pais

Peça importante para casais em fase de planejamento familiar, o CGT é um teste de rastreamento genético baseado no sequenciamento massivo validado clinicamente. Em outras palavras, um exame de DNA que rastreia possíveis mutações nos genes dos pais e que pode identificar um potencial risco de que um futuro bebê nasça com doenças genéticas recessivas.

O exame, que deve ser realizado antes da gravidez, analisa por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), mutações mais frequentes envolvidas em doenças como a fibrose cística, anemia falciforme, atrofia muscular espinhal, síndrome do X frágil, entre muitas outras. “Usualmente, os portadores de mutações genéticas recessivas são saudáveis e não manifestam a doença, mas quando ambos os componentes do casal são portadores de uma alteração no mesmo gene, o risco de seus descendentes apresentarem uma doença recessiva alcança uma taxa de 25%”, explica Nelson Gaburo gerente geral do DB Molecular, unidade do Diagnósticos do Brasil, laboratório exclusivo de apoio que oferece o mais alto padrão de qualidade e serviços de excelência na área.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a estimativa global de incidências de doenças genéticas é de 10 a cada 1.000 nascimentos. Por esse motivo, a realização do teste CGT é indicada para casais que pretendem engravidar com planejamento familiar, para descartar o risco de transmitir possíveis doenças aos futuros filhos de casais consanguíneos, que por compartilharem informação genética possuem um risco aumentado de transmitir doenças recessivas. Por fim, o teste também é indicado antes da realização de um tratamento de reprodução humana assistida com gametas próprios ou doados, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de doenças genéticas.